WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.



Większość „cichych” mutacji jest szkodliwa, a nie neutralna

9 czerwca 2022, 12:20

Od czasu rozkodowania genomu wiemy o mutacjach zachodzących w DNA. Od 1/3 do 1/4 mutacji w sekwencjach kodujących białka to tzw. mutacje synonimiczne. Dochodzi w nich do takiej zmiany pojedynczego nukleotydu w genie, która nie powoduje zmiany aminokwasu w kodowanym białku. Przez lata uważano, że mutacje takie są neutralne. Jednak naukowcy z University of Michigan odkryli właśnie, że większość mutacji synonimicznych to mutacje bardzo szkodliwe.


Profilaktyka zakażenia HIV

11 grudnia 2022, 09:17

Według danych Narodowego Instytutu Zdrowia Publicznego od początku (1985r.) epidemii HIV do 31 grudnia 2021 w Polsce potwierdzono 27552 zakażeń,u 3868 z nich rozwinął się AIDS, 1448 chorych zmarło.W Polsce przez ostatnie lata stwierdza się 1100-1300 nowych zakażeń HIV rocznie. Od wielu lat poszukuje się skutecznych metod zapobiegania transmisji HIV.


Wszywka alkoholowa Poznań: czy to skuteczna forma terapii dla osób z ciężkimi problemami z alkoholem?

1 sierpnia 2023, 17:22

Alkoholizm jest powszechnym problemem na całym świecie, wpływającym nie tylko na zdrowie fizyczne i psychiczne osób uzależnionych, ale także na ich relacje rodzinne i społeczne. Pomimo licznych dostępnych metod leczenia, walka z nałogiem może być trudna i wymagać wielokrotnych prób oraz podejść. W tym artykule skupimy się na jednej z metod - wszywce alkoholowej Esperal, która staje się coraz popularniejsza jako opcja leczenia dla osób chcących zerwać z nałogiem.


Czesi opisali choroby zawodowe egipskich skrybów

5 lipca 2024, 13:55

Skrybowie w starożytnym Egipcie cierpieli na choroby zawodowe, informują czescy antropolodzy i egiptolodzy. Naukowcy z Uniwersytetu Karola, Muzeum Narodowego w Pradze i Politechniki Czeskiej w Pradze przyjrzeli się szkieletom 69 skrybów i stwierdzili, że widać na nich liczne schorzenia w porównaniu z grupą kontrolną, która stanowiły szkielety z lat 2700–2180 p.n.e.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy